Глотка – общий проход как для дыхательной, так и для пищеварительной системы, – формируется в результате серии сложных взаимодействий между глоточными дугами, мешочками и расщелинами. Глоточные дуги способствуют формированию различных структур в области головы и шеи. Первая глоточная дуга образует верхнечелюстной и нижнечелюстной выступы, которые участвуют в развитии челюсти, губ и неба. Вторая – шестая дуги вносят вклад в такие структуры, как подъязычная кость, гортань и мышцы лица и шеи. Глоточные мешочки представляют собой углубления, которые развиваются между дугами. Первый мешочек образует трубно-барабанную выемку, дающую начало слуховой трубе и полости среднего уха. Второй мешочек способствует образованию небных миндалин, в то время как третий и четвертый мешочки дают начало тимусу и паращитовидным железам.

Развитие ЛОР-органов – сложный и скоординированный процесс, который зависит от точных генетических взаимодействий. Любые сбои на этом уровне могут привести к различным врожденным аномалиям, затрагивающим слух, дыхание или глотание.

Оценка носовой кости в 1-м триместре беременности

Во время беременности каждая женщина проходит обязательные обследования (скрининги). Они нужны для того, чтобы узнать, как протекает беременность и развивается плод. Первый скрининг выполняют во время первого триместра беременности на сроке 11–13 недель +6 дней. В любом скрининге важно выполнить УЗИ плода, а УЗИ плода в первом триместре еще важно потому, что на нем мы проводим диагностику носовой кости. Наличие хорошо визуализированной носовой кости на этом этапе беременности является обнадеживающей особенностью и помогает снизить риск анеуплоидии^[2] для плода, в то время как отсутствие кости или ее гипопластическое строение связно с повышенным риском анеуплоидии плода.

Что слышит ребенок в утробе матери?

Находясь в утробе матери, ребенок может слышать определенные звуки, хотя объем, в котором он воспринимает и интерпретирует аудиосигналы, учеными пока не установлен. В настоящее время известно, что в начале третьего триместра, примерно с 25-й по 26-ю неделю беременности, слуховые структуры плода уже развиты достаточно хорошо и способны распознавать звуки. Амниотическая жидкость, брюшная полость матери и ткани собственного тела ребенка – все это действует как барьер и приглушает шум извне, поэтому слуховое восприятие плода отличается от того, что ощущаем мы.

В основном до еще не родившегося малыша доносятся низкочастотные звуки, такие как сердцебиение матери, ее голос и звуки ее пищеварительной системы. Они достигают развивающегося внутреннего уха ребенка через костную проводимость: вибрации от звуковой волны проходят по телу матери и передаются плоду.

Исследования показали, что в ответ на внешние слуховые стимулы у эмбриона меняется частота сердечных сокращений и даже характер движений. Ребенок может отдавать предпочтение знакомым звукам, таким как голос матери, а это значит, что он способен распознавать и отличать разные звуковые сигналы. Музыку или другие звуки, воспроизводимые непосредственно вблизи живота матери, ребенок, разумеется, тоже может слышать, но в каком качестве и объеме мы еще точно не знаем.

Врожденные пороки развития

Внутриутробное развитие – сложный и многофакторный процесс, на который может влиять большое количество параметров, в результате чего в процессе развития могут происходить различные отклонения. И если на такой фактор, как генетика, мы повлиять не можем, то на остальные причины – болезни матери, никотин, алкоголь, некоторые лекарственные препараты, а также некоторые вирусы, особенно краснухи, кори, гриппа, вызывающие тератогенные и мутагенные эффекты, – мы повлиять можем и даже обязаны, если хотим свести к минимуму риски развития врожденных пороков. Самыми частыми врожденными пороками развития со стороны ЛОР-органов являются врожденные пороки развития лица: расщелина верхней губы, расщелина неба или их комбинация; врожденные пороки развития уха: изменение ушной раковины (микория и анотия), атрезия наружного слухового прохода.

Расщелина верхней губы, или «заячья губа», – это порок развития, при котором происходит нарушение непрерывности верхней губы, а также альвеолярного отростка верхней челюсти. Это достаточно частый порок развития: по данным Морозовской Детской Городской Клинической Больницы г. Москвы, он может встречаться 1 раз на 800–1000 детей и выявляется во время скринингового УЗИ в 1–2-м втором триместре^[3].

Расщелина неба, или «волчья пасть», – это порок развития, при котором происходит нарушение целостности неба и формируется патологическое сообщение с полостью носа. Может быть поражена лишь часть неба (например, только мягкое небо или язычок), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с двусторонней расщелиной верхней челюсти.

Рис. 8. Нормальное строение перегородки носа

Рис. 9. Варианты развития врожденного порока – расщелина твердого неба

Рис. 10. Варианты развития врожденного порока – расщелина верхней губы

Как лечат расщелины губы и неба?

Успешное лечение расщелины губ и неба требует сотрудничества нескольких различных специалистов на протяжении всего процесса.

Лечение пациентов с расщелиной часто включает в себя несколько этапов в зависимости от возраста и развития пациента.

Возраст с рождения до 3 месяцев. В это время хирургическое лечение не проводят. Но этот период позволяет оценить состояние ребенка, наладить кормление и дает возможность врачам убедиться в том, что ребенок развивается и набирает вес. Еще в этот период возможна предоперационная подготовка – нехирургический способ изменить форму десен, губ и ноздрей с помощью специальной пластиковой пластины или бинта перед предстоящей операцией. Такая подготовка может уменьшить количество операций, потому что это делает расщелину менее тяжелой. Смысл в том, чтобы направить рост десен ребенка и форму его носа в течение первых нескольких месяцев после рождения, когда ткани легко поддаются трансформации.

В возрасте 3–4 месяца выполняется операция – реконструктивная хиелопластика, смысл которой сформировать единую верхнюю губу.

Палатопластика, или операция по закрытию расщелины неба, обычно выполняется в возрасте от 9 до 12 месяцев. Пациенты с расщелиной неба могут спокойно есть и пить, поэтому цель палатопластики – обеспечить нормальное и своевременное развитие речи. Есть доказательства того, что более раннее оперативное вмешательство может привести к проблемам в росте верхней челюсти в будущем. Помимо того, что небо важно для развития речи, оно сформировано и мышцами, которые помогают в работе слуховой трубы, а значит – в адекватной вентиляции среднего уха и недопущении развития такого заболевания, как экссудативный отит, о котором мы поговорим в следующих главах.

В возрасте 7–10 лет большее внимание уделяется нормальному формированию альвеолярного отростка и нормальному расположению в нем зубов. В этом, а так же в более старшем возрасте пациент находится под наблюдением ортодонтов, ведь ему может потребоваться наращивание кости альвеолярного отростка из-за несоответствия размеров нижней и верхней челюстей, гипоплазии или плохого роста последней.

Ну и наконец, завершающий этап хирургической помощи таким больным – пластическая операция по исправлению формы наружного носа – ринопластика, операция, которая откладывается до окончания полного роста лицевого скелета, чтобы получить максимальный результат.

Самой частой патологией развития уха является патология наружного слухового прохода и ушной раковины с развитием нормальной структуры среднего и внутреннего уха. Происходит это по причине того, что внутреннее и среднее ухо формируются в разные с наружным ухом и слуховым проходом сроки.

Микротия – это аномалия развития наружного уха, когда оно не полностью развивается и часто меньше по размеру, может иметь вид арахиса или полностью отсутствовать при рождении. Микротия может поражать как одно, так и оба уха и часто сопровождается атрезией.

Атрезия – это отсутствие или перекрытие наружного слухового ушного прохода. При атрезии может поражаться и полость среднего уха. Чаще всего сама полость сохранена, но кости среднего уха могут быть деформированы. В большинстве случаев внутреннее ухо сохранено и отлично функционирует – так же, как и слуховой нерв. Обычно происходит незначительная потеря слуха, в основном из-за отсутствия ушного прохода, позволяющего звуку проходить во внутреннее ухо.

Если у ребенка односторонняя атрезия, как бывает в большинстве случаев, у него может быть абсолютно нормальный слух.

Рис. 11. Вариант развития врожденного порока – микротия

Лечение микротии и атрезии хирургическое.

В лечении микротии золотым стандартном считается хирургическая техника Rib Graft: операция в три-четыре этапа, которая включает в себя использование части реберного хряща (реберный трансплантат) и участка кожи, необходимой для покрытия уха (кожный трансплантат). В настоящее время есть большое количество готовых имплантов, которые позволяют отказаться от забора реберного хряща.

Первый этап включает в себя забор реберного хряща (требуется разрез длиной от 1 до 1,5 дюйма), а затем тщательную лепку реберного хряща в специальный каркас, который имеет форму ушной раковины. Затем такой каркас вшивается в кожаный карман под кожей головы на черепе (где будет расположено ухо).